Το σύνδρομο Down είναι μια γενετική κατάσταση, που οφείλεται στο επιπλέον χρωμόσωμα που εμφανίζεται στο 21ο ζευγάρι, εξ ου και η ταξινόμησή του ως Τρισωμία 21. Προέρχεται κατά 90-95% από το ωάριο και 5-10% από το σπερματοζωάριο και επηρεάζει περίπου μία στις 600-700 γεννήσεις παιδιών.
Με πρωτοβουλία του γιατρού Στυλιανού Αντωναράκη, καθηγητή Γενετικής στο Πανεπιστήμιο της Γενεύης, καθιερώθηκε από το 2006 η 21η Μαρτίου, ως Παγκόσμια Ημέρα Συνδρόμου Down, προκειμένου να ευαισθητοποιήσει και να ενημερώσει τη διεθνή κοινότητα για το σύνδρομο Down. Eπιλέχθηκε η 21η Μαρτίου με βάση τα αριθμητικά δεδομένα της ημερομηνίας (…?) τα χρωμοσωμικά χαρακτηριστικά του σ. Ντάουν: στο 21ο ζεύγος / στο 3ο χρωμόσωμα = 21 / 3.
→ Το Σύνδρομο Down αναγνωρίστηκε το 1860 από το γιατρό Langdon Down ο οποίος πρόσεξε ότι μία ομάδα ατόμων, άσχετων μεταξύ τους, που βρίσκονταν σε ιδρύματα είχαν παρόμοια σωματικά χαρακτηριστικά.
Περίπου 100 χρόνια μετά ανακαλύφθηκε η αιτιολογία των σωματικών χαρακτηριστικών και των μαθησιακών δυσκολιών από τον ιατρό-νηπιαγωγό Jerome Lejeune στο Παρίσι.
3 τύποι συνδρόμου Down.
Τυπική Τρισωμία 21
Η πλειονότητα των ατόμων με σύνδρομο Down, περίπου 90-95%, έχουν αυτόν τον τύπο του συνδρόμου. Αυτό οφείλεται στο παραπανίσιο χρωμόσωμα που εμφανίζεται στο 21ο ζευγάρι, που προέρχεται κατά 90-95% από το ωάριο και 5-10% από το σπερματοζωάριο. Σε αυτήν την ομάδα εμφανίζεται μία μεγάλη κλίμακα ικανοτήτων από παιδιά με επιπλέον σωματικά προβλήματα, π.χ.: καρδιακά, πνευμονολογικά, δυσκολίες στην ομιλία και στην ακοή, μέχρι εκείνα τα άτομα που φτάνουν να ζουν ημιανεξάρτητα και μπορούν να εργαστούν.
Τύπος Μωσαϊκού
Αυτή είναι μια σπάνια μορφή που εμφανίζεται στο 2-5% του πληθυσμού με σύνδρομο Down. Όπως δηλώνει και το όνομα, σ’ αυτήν τη μορφή το χρωμόσωμα 21 σπάζει και αναμειγνύεται με κανονικά κύτταρα δημιουργώντας ένα μωσαϊκό. Αυτό συχνά οδηγεί σε μια λιγότερο σοβαρή κατάσταση με τα φυσικά χαρακτηριστικά και τις μαθησιακές δυσκολίες να είναι αναλογικά σε μικρότερο βαθμό.
Μετατόπιση
Είναι μια ακόμη πιο σπάνια μορφή του συνδρόμου Down που εμφανίζεται στο 2% των βρεφών με σύνδρομο Down. Αυτή η μορφή είναι κληρονομική. Το 5% αυτού του μικρού αριθμού συμβαίνει τυχαία.
• Παιδιά με σύνδρομο Down παρουσιάζουν καρδιακά προβλήματα που ποικίλλουν στη σοβαρότητα τους. Πολλά παιδιά χειρουργούνται όταν είναι μωρά.
• Ο νωτιαίος μυελός που περνά μέσα από τη σπονδυλική στήλη θα μπορούσε να πιεστεί ή να κοπεί, αν υπάρχει η αστάθεια του ατλαντο-άξονα, η οποία είναι η χαλάρωση των συνδετικών ιστών στην κορυφή της σπονδυλικής στήλης, όπου ισορροπεί το κεφάλι.
• Τα περισσότερα άτομα με σύνδρομο Down έχουν μεγάλη όρεξη. Αν δεν ελεγχθεί η παχυσαρκία θα μπορούσε να προκαλέσει σοβαρά προβλήματα.
Μερικά παιδιά με σύνδρομο Down μπορεί να τα αναλάβουν κάποια παιδιά της τάξης και να τα “προστατεύουν”. Οι συμμαθητές/τριες πρέπει να ενθαρρύνονται να αλληλεπιδρούν φυσιολογικά με το παιδί με σύνδρομο Down τόσο μέσα όσο και έξω από την τάξη. Άλλα παιδιά λιγότερο ήρεμα χρειάζονται μερικές φορές σταθερή και πειθαρχική αντιμετώπιση για να μάθουν τα όρια. Αν γίνονται συνεχείς εξαιρέσεις για ένα παιδί που συμπεριφέρεται άσχημα επειδή έχει σύνδρομο Down, αυτό δε θα βοηθήσει καθόλου και μπορεί να δημιουργήσει μεγαλύτερα προβλήματα.
Όλα τα στάδια ανάπτυξης των παιδιών με σύνδρομο Down διαρκούν περισσότερο. Έτσι για τις ενοχλητικές συμπεριφορές χρειάζεται μεγαλύτερο διάστημα για να εξαλειφθούν. Είναι σημαντικό να λαμβάνουμε υπόψη ότι κάποια ξαφνική αναστάτωση του παιδιού μπορεί να οφείλεται ίσως στην απογοήτευση του παιδιού για κάποια δυσκολία που συναντά ή στο ότι δεν νιώθει καλά.
